Гаплотипы фертильности голштинского скота
Проблема снижения фертильности стада в последнее время становится все более актуальной. За последние несколько лет были открыты так называемые летальные гаплотипы, ассоциированные с потерей фертильности.
Гаплотип – это участок ДНК, который наследуется как единое целое от родителей к потомкам. Каждый гаплотип включает в себя казуальную мутацию, которая и является причиной снижения фертильности.
В голштинской породе в настоящее время регистрируется 10 гаплотипов фертильности (HCD, HH0, HH1, HH2, HH3, HH4, HH5, HHB, HHC, HHD), оказывающих влияние на процент успешных осеменений (с наступлением стельности) и(или) ассоциированных с эмбриональной и ранней постэмбриональной смертностью на различных стадиях и встречающихся с частотой от 0,01 до 2,95 %
Распространению гаплотипов фертильности способствует то, что их носители — выдающиеся быки-производители, которых предпочитают использовать в системе искусственного осеменения.
Гаплотип фертильности HH0 / НН0_Т, ранее известный как брахиспинальный синдром крупного рогатого скота (BY), это заболевание опорно-двигательного аппарата, которое характеризуется как выраженным снижением массы тела, задержкой роста, тяжелым пороком развития сердца, почек и яичек, так и снижением плодовитости животных и увеличением сервис-периода коров. Причиной данного генетического дефекта является делеция 3 329 п. н. в гене FANCI. Первоначально данное заболевание обнаружено у быка Sweet Haven Tradition (США).
Гаплотип фертильности HH1 / НН1_Т приводит к спонтанной эмбриональной смертности на разных сроках стельности у гомозиготных животных по мутантному аллелю. Причинной мутацией НН1 является однонуклеотидный полиморфизм C→T в гене APAF1 (rs448942533), который обуславливает аминокислотную замену Gln579Stop-кодон. Это приводит к укорочению белка APAF1, который необходим для нормального эмбрионального развития. Впервые мутация обнаружена у быка Pawnee Farm Arlinda Chief и его сына Walkway Chief mark (США).
Гаплотип фертильности HH3 / НН3_Т приводит к эмбриональной смертности коров. Однонуклеотидный полиморфизм Т→С в гене SMC2 (rs456206907) приводит к аминокислотной замене Phe1135Ser. Белок SMC2 играет важную роль в процессах репарации ДНК, конденсации хромосом и их сегрегации в процессе клеточного деления. Впервые гаплотип НH3 выявлен у быков Glendell Arlinda Chief и Gay View Skyliner (США).
Гаплотип фертильности НН4 / НН4_Т вызывает эмбриональную смертность. Однонуклеотидный полиморфизм A→C в гене GART (rs465495560) обуславливает аминокислотную замену Asn290Thr, вследствии чего нарушается синтез белка GART, который участвует в биосинтезе пуринов и необходим для нормального эмбрионального развития. Широкое распространение гаплотипа HH4 произошло от французского быка Jocko Besne.
Гаплотип фертильности HH5 / НН5_Т обуславливает эмбриональную смертность в срок до 2 месяцев стельности. Причиной эмбриональной смертности является делеция размером 138 т. п. н. в гене TFB1M, который инициирует трансляцию белков в митохондриях. Нарушение биосинтеза у гомозиготных животных вызывает абортируемость эмбрионов. Распространение гаплотипа HH4 произошло от канадского быка Thornlea Texal.
Гаплотип фертильности НСD (дефицит холестерола) характеризуется нарушением метаболизма холестерина, что приводит к потере аппетита и веса, физической слабости, диарее (не поддающейся медикаментозному лечению) и вызывает гибель телят в первые недели или месяцы жизни. У гетерозиготных животных наблюдается пониженное содержание холестерина в крови, в то время как у гомозиготных животных холестерин вообще отсутствует. Такой дефектный белок блокирует выделение хиломикрона из клеток кишечника и ведет к абсорбции холестерина. Распространение в популяции голштинского скота НСD произошло от канадского быка Mauglin Storm.
