Генетические аномалии голштинского скота
Особенности ведения современного животноводства, использование зарубежного племенного материала, создали условия для широкого распространения наследственных заболеваний, наносящих значительный экономический ущерб отечественному животноводству.
Наиболее часто выявляемыми являются:
- BY (брахиспинальный синдром),
- CDH (дефицит холестерина),
- FXID (дефицит XI фактора свертывания крови),
- CVM (комплексный порок позвоночника),
- BLAD (дефицит адгезии лейкоцитов),
- DUMPS (дефицит уридин-монофосфат синтетазы),
- CIT (цитруллинемия).
Брахиспинальный синдром «BY» обусловлен протяженной делецией в гене FANCI хромосомы 21. Это моногенное летальное аутосомно-рецессивное заболевание опорно-двигательного аппарата. Гомозиготные по мутантному аллелю эмбрионы в большинстве случаев погибают в первые 40 дней беременности, что приводит к увеличению сервис-периода у коров. Очень редко возможно рождение мёртвых телят с различными физическими отклонениями (укорочение позвоночного столба, трубчатые кости конечностей удлиненные и истонченные, аномалии черепа, малая масса тела, неправильно сформированные внутренние органы и др.). Носителем может являться как бык, так и корова. Животные-носители внешне ничем не отличаются от животных - не носителей синдрома.
Согласно рекомендациям Всемирной федерации голштино-фризской породы (World Holtein-Friesian Federation):
- Нормальный генотип быка или коровы обозначается BYF (нормальный генотип (присутствуют две нормальные копии гена, гомозигота). Животное здорово, не несет летальной мутации). Вариации записи BYF / TY / HH0F / BYN.
- Носитель мутантного аллеля BYC (Присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов (гетерозигота). Животное является носителем заболевания, не страдает от заболевания, но может передавать мутантную копию гена потомству). Вариации записи носителя BYС / TС / HH0С / BYС.
Дефицита холeстерина «CDH» обусловлен инсерцией в гене APOB хромосомы 11. Это моногенное летальное аутосомно-рецессивное заболевание обмена веществ, связанное с нарушением метаболизма холестерина. У больных телят (гомозиготы по мутантному аллелю) снижен аппетит, что приводит к потере веса, физической слабости, диарее, не поддающимся медикаментозному лечению. Гибнут телята в первые недели или месяцы жизни. Было установлено, что гетерозиготные животные имеют пониженное содержание холестерина в крови, в то время как у гомозиготных животных холестерин в крови вообще отсутствует. Носителем может являться как бык, так и корова. Животные-носители внешне ничем не отличаются от животных - не носителей синдрома.
Согласно рекомендациям Всемирной федерации голштино-фризской породы (World Holstein-Friesian Federation):
- Нормальный генотип быка или коровы обозначается CDF (нормальный генотип (присутствуют две нормальные копии гена, гомозигота). Животное здорово, не несет летальной мутации). Вариации записи НСDF / НСD_T.
- Носитель мутантного аллеля CDC (Присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов (гетерозигота). Животное является носителем заболевания, не страдает от заболевания, но может передавать мутантную копию гена потомству). Вариации записи носителя HCDC / НСD_T.
- Больное животное CDS (Присутствуют две копии мутантного гена (гомозигота по мутантному аллелю). Больные телята гибнут в первые недели или месяцы жизни).
Комплексный порок позвоночника «CVM» обусловлен однонуклеотидной заменой в гене SLC35A3 хромосомы 3. Это моногенное летальное аутосомно-рецессивное заболевание опорно-двигательного аппарата. Проявляется абортами, рождением недоношенных, мертворожденных телят с различными патологиями: аномалии развития позвоночного столба (укорочение шейного и грудного отдела), контрактуры конечностей, деформации костей и суставов, врожденные патологии сердечно-сосудистой системы и др. Диагноз CVM часто затруднен из-за значительной клинической неоднородности у пораженных телят. Носителем может являться как бык, так и корова. Животные-носители внешне ничем не отличаются от животных - не носителей синдрома.
Согласно рекомендациям Всемирной федерации голштино-фризской породы (World Holstein-Friesian Federation):
- Нормальный генотип быка или коровы обозначается CVF (нормальный генотип (присутствуют две нормальные копии гена, гомозигота). Животное здорово, не несет летальной мутации). Вариации записи CVF / TV / HHCF.
- Носитель мутантного аллеля CVC (Присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов (гетерозигота). Животное является носителем заболевания, не страдает от заболевания, но может передавать мутантную копию гена потомству). Вариации записи носителя CVC/ CV.
Дефицит XI фактора свертывания крови «FXID» - нелетальное аутосомно-рецессивное заболевание свертывающей системы крови, смертность 80% в первый год жизни. Заболевание, в одних случаях, может протекать бессимптомно. В других случаях, у больных (гомозиготных) животных могут проявляться следующие симптомы: увеличенное время свертывания крови, продуцирование молока с кровью, анемия и нарушение репродуктивной функции. Кроме того, пониженная частота гомо- и гетерозиготных животных может свидетельствовать о гибели части этих генотипов в период эмбрионального и раннего постнатального развития, а также о повышенной их восприимчивости к инфекционным заболеваниям. У носителей заболевания также отмечаются незначительные нарушения процессов свертывания крови. Носителем может являться как бык, так и корова. Животные-носители внешне ничем не отличаются от животных - не носителей синдрома.
Согласно рекомендациям Всемирной федерации голштино-фризской породы (World Holstein-Friesian Federation):
- Нормальный генотип быка или коровы обозначается XIF (нормальный генотип (присутствуют две нормальные копии гена, гомозигота). Животное здорово, не несет летальной мутации). Вариации записи XIF / FXIDF.
- Носитель мутантного аллеля XIC (Присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов (гетерозигота). Животное является носителем заболевания, не страдает от заболевания, но может передавать мутантную копию гена потомству). Вариации записи носителя XIC / FXIDC.
Дефицит адгезии лейкоцитов «BLAD» обусловлен однонуклеотидной заменой в гене ITGB2 хромосомы 1. Это моногенное летальное аутосомно-рецессивное заболевание иммунной системы. Больные животные умирают по причине иммунодефицита (неспособность лейкоцитов перейти из кровотока в пораженной ткани). Эта неспособность обусловлена отсутствием мембранного гликопротеина – лейкоцитарного интегрина (β2-субъединица). Больные животные характеризуются тяжелыми и рецидивирующими бактериальными инфекциями слизистых оболочек, таких как пневмония, язвенный и гранулематозный стоматит, энтерит, периодонтит, потеря зубов, задержка заживления ран, нейтрофилез, дерматофития, папилломатоз. Животные с BLAD-синдромом, часто не установленным, умирают до года из-за инфекций. Носителем может являться как бык, так и корова. Животные-носители внешне ничем не отличаются от животных - не носителей синдрома.
Согласно рекомендациям Всемирной федерации голштино-фризской породы (World Holstein-Friesian Federation):
- Нормальный генотип быка или коровы обозначается BLF (нормальный генотип (присутствуют две нормальные копии гена, гомозигота). Животное здорово, не несет летальной мутации). Вариации записи BLF / TL / ННBF.
- Носитель мутантного аллеля BLC (Присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов (гетерозигота). Животное является носителем заболевания, не страдает от заболевания, но может передавать мутантную копию гена потомству). Вариации записи носителя ВL / ВLС.
Дефицит уридин-монофосфат синтетазы «DUMPS» обусловлен однонуклеотидной заменой в гене UMPS хромосомы 1. Это моногенное летальное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением синтеза нуклеиновых кислот и дефицитом пиримидина. Гибель гомозиготных эмбрионов, как правило, после первых 40 дней беременности. Животные - носители фенотипически нормальные, однако, активность уридин монофосфат-синтазы составляет половину от нормальной. Кроме того, в период лактации у носителей регистрируют повышенный уровень оротовой кислоты в молоке и моче; для носителей также характерны более длительные межотельные периоды. Носителем может являться как бык, так и корова. Животные-носители внешне ничем не отличаются от животных - не носителей синдрома.
Согласно рекомендациям Всемирной федерации голштино-фризской породы (World Holstein-Friesian Federation):
- Нормальный генотип быка или коровы обозначается DPF (нормальный генотип (присутствуют две нормальные копии гена, гомозигота). Животное здорово, не несет летальной мутации). Вариации записи DPF / TD / HHDF.
- Носитель мутантного аллеля DPC (Присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов (гетерозигота). Животное является носителем заболевания, не страдает от заболевания, но может передавать мутантную копию гена потомству). Вариации записи носителя DP / DPC.
Цитруллинемия «CIT» обусловлена однонуклеотидной заменой в гене ASS хромосомы 11. Моногенное летальное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушение обмена веществ. Из-за дефицита фермента синтеза мочевины (аргининсукцинат синтетазы) возникает накопление аммиака в организме. Сразу после рождения больные (гомозиготные по мутантному аллелю) телята выглядят фенотипически нормальными. Со второго дня жизни начинают плохо есть, болезнь быстро прогрессирует: телята бесцельно блуждают, развивается неустойчивая походка, судороги, погибают в течение первых 7 дней. При вскрытии наблюдается нарушения в тканях мозга. Клинические признаки такие же, как отравление аммиаком. Носителем может являться как бык, так и корова. Животные-носители внешне ничем не отличаются от животных - не носителей синдрома.
Согласно рекомендациям Всемирной федерации голштино-фризской породы (World Holstein-Friesian Federation):
Нормальный генотип быка или коровы обозначается CNF (нормальный генотип (присутствуют две нормальные копии гена, гомозигота). Животное здорово, не несет летальной мутации).
Носитель мутантного аллеля CNC (Присутствуют одна мутантная и одна нормальная копии генов (гетерозигота). Животное является носителем заболевания, не страдает от заболевания, но может передавать мутантную копию гена потомству).
